Как ДНК тест може да промени живота ти

Преходност и вечност

За да разбереш къде са живели предците ти и как по-добре да живееш, не е необходимо да си доброволец във високобюджетно изследване. Днес това може да стане и в домашни условия, стига да си купиш комплект за генетично изследване на произход от някоя от многобройните компании, които го предлагат. Процедурата е лесна: получаваш стерилен комплект за взимане на проба, плюваш на няколко места и изпращаш обратно на посочения адрес. До две седмици резултатите ти ще са готови…а в тях е цял нов свят с подробности за теб. Анализът ще покаже в какви точки на планетата живеят хора, които имат близка до твоята ДНК, към какви заболявания си предразположена, какви са особеностите на слуха, вниманието или паметта ти, обичаш ли сладко. Всичко това за няколко стотачки. Добре дошла в бъдещето!

Всичко започва с компанията 23andMe. Тя се ражда в Америка преди 11 години и вече е създала генетичен портрет на повече от милион души. Тази база е достатъчна, за да се намерят роднини с идентични фрагменти на ДНК в различни краища на планетата. Невероятните открития на клиентите се публикуват на сайта www.23andme.com. Сред тях например има история на сестри, които се срещат за пръв път; осиновена дъщеря, научаваща отговори на въпроси, които не е имала на кого да зададе; и мъж, който на 89 години за пръв път вижда майка си, за съжаление – само на снимка. Въпрос на време е такива компании да се появят и у нас и боят им да нарасне.

70% е точността, с която се определя сексуалната ариентация на мъжете с помощта на генетичен тест

Как да живееш и с какво да се храниш

Да намериш далечни роднини в САЩ или Швейцария е вълнуваща възможност. Но вероятно повече те вълнува от какво може да се разболееш, как реагираш на определени продукти и други такива полезни за живота неща. С помощта на компактни ДНК тестове наистина може да се състави режим на хранене и програма за тренировки, защото анализът показва особеностите на метаболизма, вижда се как се усвояват продукти и витамини, има ли повишен риск от травми заради мутация на гените. Генетиката е в състояние да определи и такива любопитни качества, като склонност към абстрактно мислене или дарба с изключителен слух, а някои лаборатории дори предлагат да оценят потенциалния талант на човек към математика, чужди езици, музика или танци.

Достоверността на такъв анализ е 99.99% - точно с такава точност съвременните методи позволяват да се определи генотипа на човек. Съвсем друга работа е как се интерпретира получената информация. Това зависи от базата изследвания, с която разполагат учените. И въпреки че при 23andMe е доста голяма, по отношение на точността на резултатите има какво да се желае.

Ето какво разбрах за мен, когато през 2014 си направих такъв тест: имам 80% вероятност да съм със светли очи (истина е). При 56% от хората с моя генотип показалецът е по-дълъг от безименния. По-вероятно е килограмите ми да не варират, когато ям малко или повече наситени мазнини. Лактозата я понасям спокойно, лицето ми не се зачервява от алкохол. Обаче нямам дълбок сън, а вероятността да обичам повече солено, отколкото сладко, е 55%. Важно ли е това? Не много.

И ето отговора на въпроса „Колко са достоверни „домашните” ДНК тестове?” : докато сравнението се прави между милиони, а не милиарди хора, анализът на лични наклонности си остава само любопитно (и скъпоструващо) развлечение, възможност да се замислиш за начина си на живот и навиците си, на които в наши дни влияят повече всекидневните ни решения, а не „скритата” в гените ни информация.

И все пак някои резултати са твърде важни, за да се пренебрегнат като недостатъчно точни. Става дума за болестите, към които си предразположена. Много хора си мислят, че с ДНК тест ще се разбере от какво точно ще се разболееш в бъдеще, но това, разбира се, не е вярно. Анализът може само да отдели ген, носителите на който често боледуват, а цифрите невинаги са драматични. Да кажем, че зад твърдението „рискът е повишен 2 пъти” стои следното обяснение: сред носителите на ген от определен недъг страда един на 10 000, а сред носителите на друг ген съотношението е 1 към 20 000.

Най-общо казано, ако резултатът от теста показва завишен риск от развиване на алкохолизъм или никотинова зависимост, това означава само, че за разлика от други „късметлии”, човекът по-добре да се откаже от навика да изпива чаша вино на вечеря или да припалва цигара с кафето. В противен случай той, както и други носители на този ген, могат да развият зависимост. И както се казва: предупреден означава въоръжен. Отдавна е известно, че при много хора с фамилна предразположеност към захарен диабет, той не се проявява. Защо? Те се страхуват от болестта, спазват диета и живеят здравословно.

Обобщени данни за това колко генетично предразположени хора са се предпазили от риска ще се появят след 5-10 годни. Вече са известни резултати от успешна профилактика на артериална хипертония, хронични заболявания на белите дробове и остеопороза.

Работата е сериозна

Тестовете на принципа „направи си сам” се появиха скоро и дали да ги правиш зависи от любопитството ти и бюджета, с който разполагаш. В медицината този метод на генен анализ се прилага отдавна и има случаи, в които по-добре да не се пести от него.

Гени имат всички живи организми и се изучават с различни научни цели – от определяне на най-опасните им варианти в ДНК-то на човека, до изследване на ДНК на човек, който трябва да се спаси. В последния случай най-често става дума за прецизен анализ, целенасочено търсене на мутацията на един или друг ген. Той може да се направи само в лаборатория. Всякакви домашни ДНК тестове ще те подведат.

Точно такъв ДНК тест си направи Анджелина Джоли, преди да реши да отстрани млечните си жлези и яйчниците си. Тя е решила да провери дали не е наследила от майка си отклоненията на гените BRCA1 и BRCA2, които регулират ръста на клетките в гърдите. Резултатът потвърждава опасенията й. Това не означава, че актрисата е щяла да се разболее, а че е можело да се разболее. Примерът ѝ вдъхновява много жени да се изследват „за всеки случай”.

В последните години тестовете за генетична предразположеност към определени видове ракови заболявания – на млечни жлези, яйчници, стомах, бели дробове и други – станаха рутина, казват онколозите. Тези тестове се препоръчват, ако има заболели в семейството от рак, няколко последователно или едновременно появили се тумори при един пациент, както и други рискови фактори. Но все по-често се сблъскваме с истории, когато няма рискови фактори, менопаузата е настъпила при жената, а тестът й за предразположеност към рак на гърдата показва, че има мутация. Какво й дава тази информация? Нищо, освен притеснения за дъщеря ѝ.

Преди да тръгнеш да си правиш такъв генетичен анализ, няма да е лошо да се посъветваш с лекар, дали изобщо трябва да се притесняваш за нещо. Може да се окаже, че е по-добре да инвестираш парите в годишна карта за фитнес клуб.

Критичен метод

Такива генетични изследвания са много полезни на лекарите. Например, с тяхна помощ може да се анализира активността на гените на болен от епилепсия или активността на раковите клетки. Това позволява да се разбере дали е целесъобразно да се използва скъпоструващ препарат или туморът няма да се повлияе от него. Инвестиция в такова изследване пести скъпоценно време, физически и морални сили, дава шанс за пълно оздравяване. Ако в следоперационния период се добави към стандартната схема с лекарства такова, което е подбрано за конкретния човек, прогнозата може да се промени. А при лекуването на болести (например рак на белите дробове), които рядко имат предварителни симптоми, всяка информация е с цена на злато.

В последно време

Генетичните тестове се правят по време на бременността – за прогнозиране на заболяванията на детето. Скрининга на първия триместър, който е с цел да се види дали има риск от синдром на Даун, не е генетичен анализ. Неговите резултати са основани на нивото на белтъци в кръвта на майката. Но ако резултатите са положителни, на жената се предлага да си направи неинванзивен пренатален тест (НИПТ). При него от вече споменатият биоматериал се отделя ДНК на плода и хромозомните нарушения се определят с почти стопроцентна вероятност.

И още една сфера, в която се използват ДНК-тестовете – в съдебно медицинската експертиза и за установяване на бащинство. Надявам се, че няма да ти се наложи да използваш тези възможности. За всеки случай е добре да знаеш как да избереш надеждна лаборатория. Търси такава, която има лиценз за тази дейност, специализирана е в генетични изследвания и притежава нужните сертификати.

Какво може ДНК-тест:

• Да покаже повишен или занижен риск от много заболявания.

• Да предположи качеството на съня ти, особености на външния вид, качество на обмяна на веществата, памет и концентрация.

• Да потвърди роднинска връзка с човек (сестра, баща, син) или да определи, че някой ти е роднина, но не близък.

• Да изясни в какви области на земното кълбо са живели твоите предци.

• Да покаже риск от непоносимост към продукти.

Какво не може ДНК-тест:

• Да предскаже ще се разболееш ли от някаква болест, в това число и рак.

• Да определи риск от синдром на Даун на дете, преди да е настъпила бременност.

• Да посочи възрастта ти.

• Да покаже кои са ти точно предците или да ти построи родословно дърво.

• Да покаже защо ти се появява и изостря едно или друго заболяване.

• Да установи степен на родство (например, да различи сестра от дъщеря или дядо от прадядо). 

От Олга Лукинская

 

Коментари

Липсват ли ви латиноамериканските сериали?